Genetik tanı ne zaman gerekli?

[DiloshH]

Herkes sağlıklı bir bebeğe sahip olmak ister. Ancak bazı kalıtsal hastalıklar da çiftlerin kabusu olur. Medicana Bahçelievler Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Sorumlusu Dr. Latif Küpelioğlu, tüp bebek tedavilerinde genetik tanının önemini ve bu konuda en çok sorulan soruları yanıtlıyor:

* Tüp bebek tedavisinde genetik tanı şansı var mı?
Embriyoları anne rahmine vermeden önce genetik tanı işlemi yapılabilir. Bu yöntemin adı PGT'dir (Pre-implantasyon Genetik Tanı). İleri yaş, tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı, tekrarlayan düşükler, sakat çocuk doğurma, akraba evlilikleri, tek gen hastalıkları, kalıtsal hastalık taşıyıcılığı durumlarında bu yöntemi öneriyor.

* Genetik araştırmada nelere bakılır?
Bizi biz yapan özelliklerimizin tümü genlerimizde saklıdır. Genlerimiz de hücrelerimizin çekirdeğinde bulunan kromozomlarda paketlenmiş olarak bulunur. İnsanlarda 23 çift kromozom bulunur. Bunlardan ikisi cinsiyetimizi belirler. 46 XX olunca kişi kız olur, 46 XY olunca o kişi erkektir. Genetik araştırma yapılırken ya kromozom sayılarına bakılır, ya da tek veya çoklu gen hastalıkları araştırılır. İnsan genomunda yaklaşık 30 bin gen bulunduğu saptanmıştır. Her bir genin oluşturabileceği hastalıklara 'tek gen hastalıkları' denmektedir ve bunun, kalıtsal olarak gelecek nesillere aktarılma riski bulunmaktadır.

* Erkek kısırlığında genetik incelemenin önemi nedir?
Seks kromozomlarından Y kromozomu üzerindeki genlerdeki silinmeler, vücut yapısı ve fonksiyonları normal olmasına rağmen, testiste sperm yapımının azalması veya hiç sperm yapılmaması gibi bir duruma yol açmaktadır. Aynı şekilde yine seks kromozomlarındaki sayı anomalileri (örneğin, en sık görülen 47 XXY Klinefelter sendromu) gibi genetik hastalıklarda da testis gelişimi yetersiz kalmış ve sperm yapımı azalmış olabilir. Ayrıca sperm taşıyan kanallar doğuştan olmayabilir. Bu durumda çıkış imkanı olmadığı için menide sperm görülmez. Bu da genetik olarak Konjenital Bilateral Vas Deferens Agenezisi (CBAVD) denilen bir hastalığa bağlıdır.

* Akraba evliliğinin genetik hastalıklara etkisi anlatır mısınız?
Akraba evlilikleri, aralarında kan yakınlığı olan kişiler arasında yapılan evliliklerdir. Kuzen evlilikleri birinci derecede akrabalar arasında olup; teyze, hala, amca ve dayı çocuklarının arasında yapılan evliliklerdir. Yurdumuzda akraba evliliği oranı yüzde 21- 40'dır. Genel olarak toplumda doğan her 100 çocuğun 2-3'ünde çeşitli sebeplerden kaynaklanan anomaliler saptanır. Bu risk, akraba evliliği yapmış çiftlerde yüzde 4-6 oranına kadar yükselebilmektedir. Akraba evliliği yapan ve sakat çocuk doğuran ya da tekrarlayan düşüğü olan çiftlere PGT (gebelik öncesi genetik tanı) öneriyoruz.

* Genetik araştırma yapılırken neye ihtiyaç duyuluyor?
Araştırmanın yapıldığı döneme göre değişik materyaller ile çalışılabilir. Doğum sonrası araştırma yapılıyorsa genetik inceleme için kan vermek gerekir. Gebelik sırasında yapılıyorsa, bebeğin eşinden (plasentasından) alınan materyal, amniyoz sıvısı veya fetusun kordonundan alınan kan gerekli olabilir. Tüp bebek uygulamalarında zaman zaman kullandığımız Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yönteminde ise embriyoları anne rahmine transfer etmeden, yani gebelik öncesi yapılan genetik tanıda 'blastomer' veya 'polar cisimcik' denilen embriyoya ait yapıları kullanıyoruz.

* Yani kişi daha gebe kalmadan genetik tanı yaptırabilir ve sağlıklı bebek elde edebilir...
Son yıllarda genetik bilimindeki gelişmeler henüz gebelik oluşmadan, tüp bebek yöntemleriyle laboratuvar ortamında geliştirilen embriyolar üzerinde genetik inceleme yapılmasına ve seçilmiş olan sağlıklı embriyoların anne adayının rahimine yerleştirilmesine imkan tanıyor. Daha önceleri problemin tanısı için 4 aylık gebelik dönemi bekleniyordu. Şimdilerde PGT sayesinde oluşabilecek ciddi psikolojik, sosyal ve tıbbi sorunların önüne geçilebiliyor.

[Emjoy_QuinrueL]

tamamını okumadım ama başları güzel